纤毛疾病通常来说，是一种遗传基因突变导致的细胞表达障碍。
更具体地说，就是基因突变使得it88蛋白质的表达量下降，从而引起不同的器官系统功能的下降甚至缺失，包括嗅觉系统中纤毛气味分子受体功能。
醋谭的嗅觉并不是先天性缺失的。
arbr教授在结合醋谭的检测报告和嗅觉缺失的过程之后，就认为，醋谭的嗅觉缺失有可能是在长时间的超高烧，导致携带嗅觉纤毛细胞的it88蛋白质损耗过度，并且出现再生障碍。
虽然和先天行的遗传嗅觉问题起因不同，但是结果是一样的。
就是it88蛋白质缺失，导致的嗅觉系统的纤毛功能障碍。
这样的问题，在2012年之前，没有被发现过，也没有被拿出来探讨过。
在ann arbr参与的那一项研究报告被《自然医学》杂志刊登出来之后，才给了人们在嗅觉缺失症治疗领域的一个全新的方向，让嗅觉缺失症里面一部分找不到病因的情况得到了解释。
在医学领域，这样开创性的研究并不常见，但也并不是什么前无古人后无来者的事情。
如果，现在已经算非常常见的胰岛素抵抗病症在被提出来之前，医学界对部分糖尿病和不孕不育症，也是找了很久都找不到病因的。
arbr教授让醋谭看的这一篇论文的治疗手段，是通过一个腺病毒，将it88一个健康拷贝引入到嗅觉缺失症中。
以腺病毒复制的方式，让it88蛋白水平慢慢恢复带正常的状态。
让原本已经关闭的树突小体（dendrite knb）得以再生和扩展，得到纤毛的功能。
纤毛的表达水平提高之后，就能恢复嗅神经元的功能、补全嗅觉系统里面负责监测气味分子的元件。
it88是一个很常见的突变基因。
醋谭自己所在的口腔医学领域也有关于这一方面的研究。
it88的基因突变，发生在眼部会导致失明，发生在鼻腔部位，会导致嗅觉失灵。
到了口腔医学领域，就是牙齿和面部器官的表达紊乱及障碍。
腺病毒复制it88的健康基因拷贝，是一种基因编辑技术。
基因编辑技术轮历史可以追述到至少三十年之前，并不是什么“新鲜出炉的技术”。
但在2012年之前，基因编辑的手段都比较有限，直到rispr基因编辑技术出现，才让上世纪70年代末，科幻级的重组dna技术，有了革命性的发展，被越来越多地运用到人类新药的研发领域。
第二百四十章 献上自己的绵薄之力（第二更）（）
因为《我不是药神》而走进大众视野的，治疗癌症的靶向性药物，也是用到基因编辑技术。
离体编辑来自健康供体的ar…t细胞使其靶向癌症，并进行工程化修饰，使得供体ar…t细胞不被患者的免疫系统消灭。
除了靶向性药物之外，基因编辑技术，还越来越多地被用在了人类胚胎阶段的遗传性基因修复。
第三代试管，就是使用了基因编辑技术，让人类胚胎的染色体平衡易位得到修复。
这就让很多染色体异常的家庭，有了怀孕并剩下健康的下一代的希望。
醋谭在医学院，“玩转”过很多的科系，对于癌症药物和人类胚胎领域的基因编辑技术都有过了解，但除了这两个领域之外的部分，就没有过多的涉猎。
醋谭没日没夜地在学医，但人类医学发展到现在，能够学习的东西实在是太多了，不肯能有那一个人，能把和所有疾病有关的内容，都装进自己的脑子里面。。。
ift88突变基因，如果不是刚刚好和口腔医学也有关系，醋谭也不一定听说过。
arbr在artens教授带领下，在医学界做权威的杂志上发表的这篇论文，给出了感官功能缺失治疗方面的一个全新的方案。
但这篇论文是实验性的，所有的结果也都是基于在实验室小白鼠身上做的研究得出的结论。
从动物实验，到人体实验，再到一种治疗方式的成熟，是一个很漫长的过程。
在动物实验中获得成功，并不代表可以进行临床试验。
毕竟对于各种副作用的研究，都需要很长的时间才能确定。
醋谭明白arbr让她看这篇论文的意思，但是也并没有抱太大的希望。
一来，醋谭一直到写毕业论文的时候，都没有听说有ift88基因突变方面的临床研究成果发表。
二来，醋谭并不曾患有先天性的嗅觉缺失。
三来，就像基因编辑技术，从诞生到成为一种可靠的医疗手段，就经过了三四十年的时间一样，嗅觉缺失症的基因疗法，从诞生到成熟，也需要一个过程。
就在醋谭觉得，今天的这次“建设性”的看病，马上就要画上句号的时候，醋谭的鼻腔组织切片报告出来了。
醋谭适合arbr教授一起看的切片报告。
从切片的组织的蛋白质分析来看，确实是没有检测到ift88蛋白质包含的嗅神经细胞纤毛。
醋谭有点意外，本来只是想着破罐子破摔，随随便便来看一看，居然就直接找到了病因。
更让醋谭意外的是，arbr教授说，这项关于嗅觉缺失的基因编辑技术，已经被批准进入了临床应用。
只是目前还处于临床试验的阶段。
嗅觉缺失这个问题本身的特殊性，导致并没有很多人愿意去做这样的试验。
原本就是不痛不痒更加不会死人的问题，自然也就比较少人愿意在嗅觉缺失的问题上做第一个吃螃蟹的人。
嗅觉缺失症患者的基数，本来就不太，和ift88基因表达的相关问题，原本都应该是先天性的、经常会被忽略的。
很多先天性的嗅觉缺失症，可能一辈子都不会因为嗅觉问题，去寻求医生的帮助。
这也导致了arbr教授的这个治疗嗅觉缺失的基因疗法，已经开展一年了，都还没有找到足够的志愿者。
arbr教授问醋谭有没有兴趣参与这一项基因治疗的临床试验。
因为采用的是体外编辑技术，所以只需要像打疫苗一样，把腺病毒注射进去就可以了。
醋谭想都没想，就觉得没有问题。
相比于那些愿意给谭女士的艾滋病疫苗做临床试验的志愿者，
摆在醋谭眼前的这一个临床试验，简直就是小事一桩、小菜一碟。
醋谭刚想要和arbr教授探讨临床试验的具体事项，一直在旁边陪着醋谭看病的尤孟想，心情和坐过山车一样的尤孟想，就直接表示了拒绝。
基因编辑是一个有效的治疗嗅觉缺失的手段是没有错，可一个还处于临床试验阶段的基因疗法，根本就不是尤孟想希望看到的。
这一项基因编辑技术，之前在小白鼠身上的试验取得了成功，可这并不代表在人体上也是一样的情况。
实验室的老鼠和人类的差距大的不是一点半点，谁知道有没有严重的后遗症？
尤孟想并不学医，但从他学过的生物学知识里面，就已经很清楚地知道，基因的表达是很随机的。
什么都不敢都有可能发生基因突变的情况，更何况用了基因编辑这样的外在干预。
醋谭并没有想要治疗自己的嗅觉缺失症，是尤孟想强烈要求带醋谭来看病的，还各种撒娇卖萌地把醋谭从圣莫里茨弄到了伦敦。
醋谭说她本来就是学医的，自己的妈妈还是从事生物医药研究的，愿意为人类医学的发展，献上自己的绵薄之力。
原谅尤孟想这个学法律的，接触的和医学有关的，基本上都是医疗事故官司的案例。
醋谭要是接受了这项试验计划，最后出现了不良反应或者不可逆转的后遗症，尤孟想要如何自处？
尤孟想态度非常坚决，才使得醋谭没有马上签下志愿者协议。
今天的看的这一场“病”，醋谭从满心失望到满怀希望，尤孟想从满怀希望到悔恨交加，同一件事情，在两个人身上，有了截然不同的反应。
尤孟想是因为担心醋谭会“讳疾忌医”才非常坚定地说要陪着醋谭过来。
正常来说，伦敦的医院，都非常注重患者的隐私。
一般都是不会让患者以外的其他人“不相关”的人出现在诊室里面。
尤孟想是因为醋谭自己同意“放”进来，才有机会陪着醋谭一起看病。
尤孟想庆幸自己进来了，而且一直从头跟到了尾，不然他还真的是不知道会需要面对什么样的后果。
看醋谭刚刚的那个毫不犹豫的架势，尤孟想要是不在的话，他的女朋友绝对已经是嗅觉缺失症实验性基因疗法的一个实验体了。
第二百四十一章 如果我可以帮你试（为@头号墨粉 白银大盟加更）（）
什么人类的进步，什么医疗科技的发展，根本就不是尤孟想有兴趣要管的事情。
什么无私奉献，什么世间大爱，爱谁谁去，尤孟想一点个人英雄主义都没有。
如果，哪一天，和好莱坞的剧情一样，全人类的生存和发展都寄托在尤孟想一个人身上了，他或许还会想一想。。。
但让自己的女朋友去参与医学实验这样的事情，是绝对不在尤孟想的考虑范围之内的。
如果是性命攸关又很急迫的病症，那种已经穷尽了所有办法，仍然没有看到希望，不得不尝试实验性疗法的情况，还可以理解。
现在这样，就像醋谭自己说的，是不痛不痒的情况，就根本不可能。
再则，针对嗅觉的基因疗法既然尽然已经进入到了临床试验的阶段。
最多再过个两三年，基本上也就可以确定具体的治疗效果，和会不会有严重的后遗症了。
知道醋谭失去了嗅觉之后，一直是尤孟想自己的执念，想要让醋谭恢复嗅觉，醋谭最开始说起失去嗅觉的时候，就已经说自己完全都不在乎了。
早知道是现在这样，尤孟想一定不会在这个阶段，提出带醋谭去找嗅觉方面的专家。
“你想都不要再想这个实验性的治疗方案。
不管这个方法怎么样，我们都等临床试验的结果和报告出来之后，再去考虑这个问题。
你连问都没有问清楚，就打算直接签那个协议，这样的做法也太严谨了。
不能拿自己的身体开玩笑。
你和教授说的基因编辑我不懂，但我了解的所谓靶向性药物，效果最好的，也就对百分之八九十的人是起作用的。
那些都还是已经算很成熟的药物了。
一个实验性的基因疗法，成功率又能有多少？
你总归都是要先了解清楚了再做决定。
如果你这么糊里糊涂地就签了这个协议，那就是基于对我介绍给你的医生的信任。
但我今天也是第一次见到arbr教授，万一出现了不良反应，那就会对你造成二次伤害。
这样的话，我以后根本就没有办法面对你。”尤孟想在阻止了醋谭签下自己的名字之后，就开始用最认真和严肃的语气和醋谭说明了自己的想法。
“阿哟诶哟，尤宝宝你不要这么大惊小怪啦，你现在的表情严肃地有点吓人呢～
能被批准进入临床试验，就说明对后遗症已经有了一个比较基本的预判。
临床试验，确实是不太能够确认会有什么后遗症，但大多都是不会出问题的。
我们谭女士的那个艾滋病疫苗，至今为止，也没有发现有在临床试验中出现偏差的案例。”醋谭看尤孟想紧张自己的样子，没有办法不先安抚一下帅尤尤的情绪。
“既然你都说没有偏差了，那就更加没有必要自己去试验了。
你昨天不是还说过去六年，你没有嗅觉也一样都过得好好的吗？
你本来就不急，是我没事在一边瞎着急，我现在也不急了，我们可以等的。”尤孟想在醋谭推着他从诊室里面出来，往医院外面走的一路上，都是把自己的左手，向后伸到轮椅的把手上，深怕醋谭跑了似的紧握醋谭的手。
醋谭很明确地感受到尤孟想的紧张情绪，完全是一副担心手已放开，醋谭就会临时变卦，跑回去签字的样子。
“你是准备要把小醋醋的手当成是皮球，直接涅到漏气吗？
你不要这么紧张，你就算不拉着我的手，我也不会跑的。
你随便想一想都能知道，小醋醋怎么可能扔下一个生活不能自理的帅尤尤，自顾自地跑去做你不想我做的事情。
我早上说不着急的时候，是你自己弄的刻不容缓的样子。
还非得着急到直接取消了下午的会议，要带我过来看病。
你放心好啦，醋大护工什么时候忤逆过自己雇主的意思？
小醋醋最听帅尤尤的话了。
你既然觉得我太冲动了，那我就冷静下来再认真地想一想。
刚才主要是arbr教授说的那个治疗，就和打几针疫苗似的，基本上没有痛苦。
然后一两个星期的时间，就能直接看到治疗效果。
简单直接外加立竿见影。
我听完会心动，也是很正常的事情。”醋谭解释了一下自己刚刚直接准备签字参与嗅觉基因疗法临床试验的原因。
“就算我孤陋寡闻吧，基因编辑技术，我以前完全没有了解过。
我没有办法就这么坦然地接受你拿自己的身体去做试验。
如果我可以帮你试的话，我可以现在就签名。
必须要你自己去试验，我是肯定不愿意看到的。”尤孟想一点都不带拐弯抹角地表达了自己的看法。
对于人体试验，每个人的想法都不尽相同。
这件事情，如果发生在尤孟想自己身上，他一定会认认真真地考虑一下，然后权衡利弊，但发生在醋谭身上，他就一点都没有办法淡定。
醋谭对临床试验是很熟悉的，当时，谭女士的艾滋病疫苗在全世界范围内，征集志愿者的时候，就引起过媒体的一番唇枪舌战。
最后是因为谭女士的试验数据表明了之前所有的测试结果都是00％有效，才慢慢让这个讨论转向了。
紧随其后的讨论是，谭女士会不会申请专利，在临床试验结束之后，谭女士的疫苗会不会是天价。
有很多志愿者，本身就是艾滋病传播的高危人群。
本来就有家庭成员或者或者相爱的人是艾滋病人或矮子病毒携带者。
这些志愿者担心，在艾滋病疫苗的临床志愿者招募结束，正式投入市场之后，价格会高昂到普通的家庭根本就负担不起，才会在第一时间选择做志愿者。
一种能够在人类医学的发展史上，占有一席之地的预防“不治之症”的疫苗的价格，将直接影响艾滋病的传播和发展趋势。
和谭女士艾滋病疫苗临床试验的自愿者需要面对的选择相比，醋谭现在面前的这个，简直就是一个毛毛雨。
第二百四十二章 你心里面肯定是有数的（加更求月票）（）
“好了啦，我明白你的意思了，你看我不是没有签志愿者协议吗？
我等有时间了，就给谭女士打电话，我让我们家美谭谭妈咪，帮我做一个最专业的评估和分析。
看看有什么未知的风险，和需要注意的事项。
等我妈那边又了结果之后，再找我爸商量看看。
到时候我们四个人，开个家庭会议，投票决定，你看可好？”醋谭很清楚尤孟想再担心什么，她并没有非要和尤孟想对着干的理由。
以前“生无可恋”的时候，自是没有什么所谓，�
小提示：按 回车 [Enter] 键 返回书目，按 ← 键 返回上一页， 按 → 键 进入下一页。
赞一下
添加书签加入书架